羊水検査のリスクと意義を理解しよう

正解は 3 です

問題文：出生前診断を目的とした羊水検査で適切なのはどれか。

解説：正解は 3 です。羊水検査は妊娠15～17週頃に経腹的に子宮内に穿刺針を刺し、羊水を採取して胎児細胞の染色体分析を行う確定的検査です。穿刺を伴うため約0.3％の確率で流産・破水・出血・子宮内感染などの合併症リスクがあり、十分な遺伝カウンセリングと文書による同意が不可欠です。

選択肢考察

1. × 1.  先天性疾患のほとんどを診断することができる。

   羊水検査で診断できるのは主に染色体異常（数的異常・大きな構造異常）であり、先天性心疾患・口唇口蓋裂・単一遺伝子疾患の多くは対象外です。

2. × 2.  診断された染色体異常は治療が可能である。

   ダウン症候群などの染色体異常に対する根本的治療法はありません。診断結果は分娩方法や出生後の療育環境の準備、親の意思決定支援に活用されます。

3. ○ 3.  合併症として流早産のリスクがある。

   経腹的穿刺により約0.3％の流産リスクがあり、他に破水・出血・子宮内感染・羊水塞栓症などの合併症も起こり得ます。

4. × 4.  妊娠22週以降は検査できない。

   羊水検査は妊娠15週以降に可能で、22週以降も技術的には実施可能です。ただし結果に基づく選択（母体保護法上の中絶は22週未満まで）を考慮し早い時期に行われます。

出生前診断には非確定的検査（母体血清マーカー・NIPT・超音波）と確定的検査（絨毛検査・羊水検査）があります。NIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）は母体血から胎児DNAを分析し、偽陽性を含むため陽性例は確定検査が必要です。遺伝カウンセリングは検査前後の意思決定支援として不可欠です。