知的障害の原因疾患を整理しよう

正解は 2 です

問題文：知的障害（intellectual disability）＜精神遅滞＞ （mental retardation）の原因となる疾患はどれか。

解説：正解は 2 です。知的障害は発達期（18歳未満）に生じる知的機能と適応行動の両方における制約と定義されます。フェニルケトン尿症はフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損により体内にフェニルアラニンが蓄積する先天性代謝異常症で、無治療では脳障害を来し重度の知的障害を生じます。新生児マススクリーニング（タンデムマス法）による早期発見と低フェニルアラニン食事療法で予防可能です。

選択肢考察

1. × 1.  統合失調症（schizophrenia）

   統合失調症は幻覚・妄想などの陽性症状と意欲低下などの陰性症状を主とする精神障害で、発症は思春期以降が多く知的障害の原因疾患ではありません。

2. ○ 2.  フェニルケトン尿症（phenylketonuria）

   フェニルアラニン水酸化酵素欠損による先天性アミノ酸代謝異常で、無治療ではフェニルアラニンの脳内蓄積により重度の知的障害を生じます。新生児マススクリーニング対象疾患です。

3. × 3.  Alzheimer＜アルツハイマー＞病（Alzheimer disease）

   通常60歳以降に発症する進行性の認知症で、後天的に獲得された認知機能が低下します。発達期の制約ではないため知的障害の原因ではありません。

4. × 4.  Creutzfeldt-Jakob＜クロイツフェルト・ヤコブ＞病（Creutzfeldt-Jakob disease）

   異常プリオン蛋白による進行性の脳症で中高年に発症し、認知症・ミオクローヌスを呈します。発達期疾患ではなく知的障害の原因ではありません。

知的障害の原因は、出生前（染色体異常・先天性代謝異常・胎内感染など）、周産期（低酸素・頭蓋内出血）、出生後（髄膜炎・頭部外傷など）に大別されます。ダウン症候群、フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症などは新生児マススクリーニングや早期療育で予後改善可能な代表例です。